Адреногенитальное нарушение неуточненное (AGU) - генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функции надпочечников и половых желез. При AGU наблюдается дефицит ферментов, ответственных за синтез стероидов, что приводит к нарушению нормального развития половых органов и гормонального баланса.
Причиной AGU являются генетические мутации, обусловленные наследственностью. Заболевание передается по наследству от родителей, которые являются носителями генетической мутации.
Симптомы AGU могут варьироваться в зависимости от степени тяжести заболевания. У новорожденных мальчиков могут наблюдаться необычные внешние половые органы, такие как увеличенные клитор и гиперпигментация половых губ. У девочек может быть нарушение менструального цикла и неразвитие грудей. У обоих полов могут возникнуть признаки гипертензии, задержки роста и развития, а также высокий уровень андрогенов.
Диагностика AGU основана на лабораторных тестах, включающих анализ уровня гормонов и генетическое тестирование. Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови может быть полезным для определения наличия заболевания.
Лечение AGU направлено на нормализацию уровня гормонов и симптоматическое облегчение. Пациентам может назначаться гормональная терапия, включающая прием глюкокортикостероидов и минералокортикостероидов. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для коррекции внешних половых органов.
Выводы: AGU - генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функции надпочечников и половых желез. Оно передается по наследству и может проявляться различными симптомами, включая нарушение полового развития и гормонального баланса. Диагностика основана на лабораторных тестах и генетическом тестировании. Лечение направлено на нормализацию гормонального баланса и симптоматическое облегчение.