Анетодермия Швеннингера-Буцци (ангиодермит) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной чувствительностью к холоду. У пациентов с этим заболеванием происходит истощение жировой ткани, что приводит к нарушению регуляции температуры тела и возникновению симптомов.
Проявления анетодермии Швеннингера-Буцци связаны с патологическим ответом кровеносной системы на холод. В результате, жидкость и белки выделяются из сосудов в окружающую ткань, вызывая отеки и воспаление. Причина этого заболевания вследствие мутации в гене SERPING1, который отвечает за синтез белка C1-ингибитора. Этот белок регулирует активацию комплементной системы и предотвращает ее неправомерное включение.
Основными симптомами анетодермии Швеннингера-Буцци являются: крайне чувствительная кожа, которая покрывается красными пятнами при воздействии холода; отеки, которые могут возникать на разных участках тела; сильный зуд и жжение. У некоторых пациентов возникают также боли в суставах и мышцах, головные боли, усталость и слабость.
Диагностика анетодермии Швеннингера-Буцци включает клинический осмотр врачом, анамнез пациента и проведение специальных тестов. Одним из таких тестов является тест с холодом, при котором на кожу наносятся холодные предметы или растворы, и наблюдается реакция кожи на это воздействие.
Особенностью анетодермии Швеннингера-Буцци является то, что она является хроническим заболеванием и, как правило, прогрессирует с возрастом. У пациентов повышена чувствительность к холоду и может возникнуть риск развития инфекций, так как отеки и воспаление могут стать входной точкой для бактерий.
Лечение анетодермии Швеннингера-Буцци направлено на смягчение симптомов и предотвращение обострений. Врачи могут назначать препараты, которые улучшают микроциркуляцию крови и снижают воспаление. Пациентам рекомендуется избегать холода и применять средства защиты от него, такие как теплая одежда и перчатки.
Выводы: анетодермия Швеннингера-Буцци - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной чувствительностью к холоду. Она вызвана мутацией в гене SERPING1, что приводит к нарушению регуляции температуры тела и возникновению симптомов. Диагностика основывается на клиническом осмотре и проведении специальных тестов. Лечение направлено на смягчение симптомов и предотвращение обострений. Важно избегать холода и использовать средства защиты от него.