Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД) - это генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Оно является наследственным и передается по рецессивному типу наследования, что означает, что заболевание возникает, когда ребенок получает две копии ненормального гена от обоих родителей.
Основной причиной ПМД является мутация в гене DMD (дистрофин), который находится на Х-хромосоме. У мальчиков, у которых только одна X-хромосома, возникновение мутации в гене DMD может привести к развитию заболевания, тогда как у девочек, у которых две X-хромосомы, одна из них часто может компенсировать дефективность гена.
Симптомы ПМД обычно начинают проявляться в раннем детстве. Они включают в себя задержку в моторном развитии, слабость мышц, особенно в области бедер и плеч, ухудшение подвижности, прогрессирующую атрофию мышц, деформацию скелета и возможные проблемы с сердцем и дыханием.
Диагностика ПМД включает в себя медицинский осмотр, анализ симптомов и истории болезни, а также генетические тесты для обнаружения мутации в гене DMD. Дополнительные исследования, такие как биопсия мышцы или электромиография, могут быть также проведены для подтверждения диагноза.
Особенностью ПМД является ее прогрессивный характер, то есть с течением времени симптомы заболевания усугубляются. У большинства пациентов ПМД возникают проблемы с подвижностью, что может привести к ограничению их способности самостоятельно передвигаться и выполнять повседневные задачи.
В настоящее время не существует излечения для ПМД, но доступны различные варианты лечения для снижения симптомов и задержки прогрессирования заболевания. Физиотерапия и регулярные упражнения могут помочь сохранить мышечную силу и подвижность. Также используются аппараты поддержки, такие как ортезы и скутеры для передвижения. Некоторым пациентам могут быть назначены лекарственные препараты, такие как стероиды, для уменьшения воспаления и задержки прогрессирования заболевания.
Выводы: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии скелетных мышц. Оно вызвано мутацией в гене DMD и передается по наследству. Симптомы заболевания включают задержку в моторном развитии, слабость мышц, атрофию и деформацию скелета. Диагностика основана на медицинском осмотре и генетических тестах. Лечение направлено на снижение симптомов и задержку прогрессирования заболевания с помощью физиотерапии, упражнений, аппаратов поддержки и лекарственных препаратов.